MUTACIONES

Una mutación es un cambio en la secuencia del ADN. Las mutaciones pueden ser el resultado de errores en la copia del ADN durante la división celular, la exposición a radiaciones ionizantes o a sustancias químicas denominadas mutágenos, o infección por virus. Las mutaciones de la línea germinal se producen en los óvulos y el esperma y puede transmitirse a la descendencia, mientras que las mutaciones somáticas se producen en las células del cuerpo y no se pasan a los hijos

Las mutaciones han sido fuente de inspiración de muchas películas de Hollywood, pero en realidad es simplemente un error cometido al copiar una secuencia de ADN. Algunas de ellas forman parte del ruido de fondo, ya que el proceso de replicación del ADN no es perfecto, de lo cual debemos estar contentos o no existiría la evolución. Pero una mutación también puede ser inducida por cosas como la radiación o por sustancias cancerígenas, de forma que puede aumentar el riesgo de padecer cáncer o defectos congénitos. En el fondo es bastante simple, no es más que una falta de ortografía inducida de la secuencia de ADN. Eso es una mutación.

TAREA GENETICA

SUPERHEMBRA XXY

El síndrome triple X, XXX o de la superhembra es una aneuploidía cromosómica o cambio numérico de los cromosomas que se presenta en mujeres que poseen un cromosoma X extra. Se trata de individuos femeninos con órganos sexuales atrofiados, fertilidad limitada y coeficiente intelectual normal. Su incidencia es de aproximadamente 1 de cada 1.500 niñas. Los padres o las niñas afectadas probablemente no lleguen a darse cuenta de la presencia de esta enfermedad, a menos que se sometan a los exámenes médicos pertinentes.

Las niñas y mujeres que tienen el síndrome XXX tienen tres cromosomas X en lugar de dos, que es lo habitual. Este cambio de cromosomas se escribe "47, (XXX)". Esto significa que hay 47 cromosomas en lugar de 46. El cromosoma X extra se obtuvo durante la formación del espermatozoide o del óvulo antes de su unión para formar el embrión, o durante el desarrollo temprano del embrión poco después de la fecundación. Este cromosoma extra no puede ser eliminado nunca; el cambio en el cromosoma que causa el síndrome de la superhembra no puede ser revertido.

Las recién nacidas y las niñas con 47, (XXX) se parecen a otras niñas de su edad. Suelen ser más altas que el resto de las niñas en su familia y pueden tener menos coordinación.

De todas las condiciones de cromosomas del sexo, este síndrome es uno de los que se asocian más con problemas mentales y de comportamiento. Una probabilidad alta de tener problemas en el lenguaje y en el habla pueden causar retrasos en las habilidades sociales y de aprendizaje. Por consiguiente, estas niñas suelen necesitar ayuda adicional para tener éxito en la escuela.

En un pequeño estudio llevado a cabo en once niñas que fueron diagnosticadas con el síndrome XXX al nacer y que mantuvieron un seguimiento para ver cómo se desarrollaban, se descubrió que menos de la mitad se graduaron de la secundaria y también la mitad quedaba embarazada. Aunque estas niñas tenían amigos en la escuela, tendían a comportarse con menos madurez que otros niños de su edad. No les gustaba participar en las actividades en grupo y tenían más tendencia que sus hermanas a sufrir depresiones. De este pequeño grupo que fue estudiado, una de ellas asistió a la universidad.

¿SE PUEDE ELEGIR EL SEXO DEL FETO LEGALMENTE?

Para elegir el sexo la técnica más utilizada y segura es la del Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP), que consiste en estudiar los cromosomas sexuales tras someterse a una fecundación in vitro y transferir el embrión del género deseado al útero de la futura madre. Otra técnica  de laboratorio más sencilla pero menos eficaz consiste en seleccionar los espermatozoides de un sexo u otro, ya que son los espermatozoides quienes determinan el sexo del futuro bebé. Sin embargo, su efectividad ronda el 70-80%, por lo que no es la opción preferida por los especialistas.

Cuando el motivo de la selección de sexo no está relacionado con razones médicas, esta posibilidad sólo es legal en contados países como Estados Unidos, Bélgica, Ucrania, República Checa, Tailandia o Nigeria, aunque es posible que en un futuro se amplíe el listado. Varias iniciativas han intentado modificar la ley de sus respectivos países para que la técnica del DGP sea accesible para las parejas que desean elegir el sexo del bebé por un deseo personal y no debido a razones médicas. En España también ha habido varias iniciativas de este tipo en la última década, pero de momento ninguna de ellas ha tenido éxito.

QUE OYEN LOS BEBÉS EN EL VIENTRE

Lo primero que hay que decir es que sí, nos oyen. No es que oigan claramente lo que está sucediendo, ni mucho menos, porque están dentro del útero, flotan en líquido amniótico y eso, quieras que no, amortigua mucho el sonido. Sin embargo, sí distinguen sonidos ambientales y pueden llegar a conocer el tono de la madre al hablar e incluso el tono del padre al hablar.

¿QUÉ ES TRANSGÉNICO?

Los transgénicos son organismos modificados mediante ingeniería genética en los que se han introducido uno o varios genes de otras especies. Por ejemplo, el maíz transgénico que se cultiva en España contiene un gen de la bacteria Bacillus thuringiensis. Si en algún caso ves o escuchas hablar de organismos modificados genéticamente (OMG), también estarán hablando de transgénicos.

EL MICROSCOPIO MÁS POTENTE

Científicos del Reino Unido acaban de crear el microscopio óptico más potente del mundo. Mientras los microscopios ópticos tradicionales permiten ver con claridad objetos de hasta un micrómetro (0,000001 metros), el nuevo instrumento desarrollado por ingenieros de la Universidad de Manchester reduce el limite a 50 nanómetros (0,00000005 metros), según publica la revista Nature Communications. Es decir, por debajo del límite teórico de la microscopía óptica.